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基因突变可致遗传性耳聋

作者:康聆助听器中心发布时间:2013/1/12
  • 我国每年约有80至100万新生儿患有各种出生缺陷和先天残疾,不仅严重影响了我国的出生人口质量,同时也造成沉重的家庭负担和社会负担。中国每年有超过3万名新生聋儿,其中大部分遗传性耳聋都是由几个基因突变引起的。

    六成耳聋与遗传因素有关

    遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染等因素都可造成耳聋,这已经是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。然而,传统方法难以准确鉴别耳聋病因,很长时间以来耳聋的病因学诊断都是不完善的。

    在引发耳聋的因素中,既有遗传因素,也有环境因素,“其中,70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋,大部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。”

    “中国人群中致聋基因突变携带率约6%,约有7800万人,导致中国耳聋人口众多,每年新生聋儿超过3万人。”广州军区广州总医院检验科副主任李林海指出,通过基因诊断能对我国占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋进行早期防治。

    基因携带者警惕“一针致聋”

    药物性耳聋基因可通过线粒体遗传,所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群,都将终身禁用链霉素等氨基糖甙类药物,否则将导致“一针致聋”。

    “该药毒性耳聋基因通过线粒体遗传,母亲一定会遗传给儿子和女儿,父亲一定不会遗传给儿子和女儿。”在中国聋儿康复中心,曾有一位小女孩被检测出药物性耳聋,在专家的建议下,小女孩的母亲、阿姨、舅舅进行了耳聋基因检测,结果都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者,他们都将终身禁用所有氨基糖甙类药物。

                                                     ----来源自‘聋人在线’网站